Laurien Bleeker Opvoeding 6 aug 2023, 18:01

Leestijd: 7 minuten

Laura (36): ‘De huisarts stond voor de deur: de uitslag van de hielprik was niet goed’

Het zoontje van Laura (36) blijkt een metabole ziekte te hebben. Een dag nadat de hielprik is afgenomen bij haar baby, staat de huisarts voor de deur met de mededeling dat ze direct naar het ziekenhuis moeten, waar een arts al zat te wachten. Roan (nu 2,5) heeft MCADD.

Laura: „Na een prima zwangerschap en een snelle bevalling van drie uurtjes werd ons zoontje Roan geboren. Het viel op dat hij heel erg rustig was. Hij huilde bijna niet en kwam niet uit zichzelf voor een voeding. Een heel verschil met mijn dochter (nu 13), die echt wel meer huilde die eerste weken. Zo’n zes uur na de bevalling heb ik Roan toch maar gevoed. Toen ik dit later vertelde aan de kraamverzorgende, zat dit haar niet lekker. Ze zei dat we hem beter om de drie uur wakker konden maken en dan moesten voeden. Dat is achteraf zijn en onze redding geweest…

Op maandag kreeg hij een hielprik. Dat hoort er gewoon bij en onderga je, maar we hebben eigenlijk nooit erbij stil gestaan dat er weleens een slechte uitkomst zou komen. Tot op dinsdagmiddag onze huisarts voor de deur stond. Ik zei nog grappend: „Dat is dan niet zulk goed nieuws hè?” Maar inderdaad, ze kwam met slecht nieuws naar aanleiding van de hielprik. Roan bleek MCADD te hebben, een stofwisselingsziekte. Wel de beste ziekte uit het lijstje die je kan hebben. Maar hij moest vooral eten, zei ze. Ze vertelde dat we meteen naar het Erasmus MC moesten. Daar zat een arts al op ons te wachten en die zou ons alle uitleg geven. Omdat Roan op dat moment moest eten, deden we dat eerst.

Roan heeft de metabole ziekte MCADD

Natuurlijk gingen we meteen googelen, maar omdat MCADD pas sinds 2007 bij de hielprik zit, was er nog niet heel veel over te vinden. Wel lazen we dat een op de vier kindjes komt te overlijden in het eerste levensjaar en soms zelfs in de eerste week. Dit komt omdat mensen het niet weten en hun kindje geen of niet genoeg voeding binnenkrijgt. En kinderen met MCADD die geen eten in hun buikje hebben, kunnen ernstig ziek worden. Daarom is onze kraamverzorgende onze redding geweest: zonder haar had Roan waarschijnlijk niet op tijd voeding gehad, met alle gevolgen van dien.

De arts in het ziekenhuis was heel lief, maar alle info ging langs ons heen. We hadden net gelezen dat 25 procent van de kinderen met MCADD vroegtijdig komt te overlijden. En er worden maar vijftien tot zeventien kinderen per jaar met deze metabole ziekte geboren. We waren dus helemaal van slag. Je gaat je opeens verdiepen in metabole ziekten en dan kom je erachter dat het in de top drie van doodsoorzaken onder kinderen staat. Dat is heel heftig. Gelukkig kun je er ook honderd mee worden.

Bij MCADD, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, kan het lichaam geen energie halen uit opgeslagen vetten. Als wij een tijdje niet eten, dan gaat je lichaam over op de vetreserves. Vet wordt verbrand en omgezet in energie en je valt af. Het lichaam van Roan kan dat niet. Als het eten in zijn maagje is opgebrand, dan kan zijn lichaam verder niks. Omdat zijn lijfje wel energie nodig heeft, gaat het organen uitschakelen. Een kindje kan daarvan in coma raken en zelfs overlijden.

Zes keer opgenomen in het ziekenhuis

Er is een kans van 25 procent dat je kindje MCADD krijgt als je het zelf ook hebt of drager bent. Wij zijn er niet op getest, dat heeft niet zo veel zin meer, maar we zijn of beiden drager, of een van ons heeft het. Dat zou mijn partner kunnen zijn, want als hij te weinig eet, geeft zijn lichaam dit ook direct aan.
Roan is een heel vrolijk kind en aan de buitenkant zie je niets aan hem. Maar zodra hij ziek wordt of een keer niet wil eten, dan is dat stressvol voor ons. Als hij te lang niet eet of niet kan eten, bijvoorbeeld door ziekte, dan moet hij worden opgenomen. Want er moet voeding in zijn lijfje zitten om te kunnen overleven. De afgelopen 2,5 jaar is hij zes keer opgenomen geweest. Als hij bijvoorbeeld buikgriep heeft, dan eet hij niets en houdt hij niets binnen. Voor andere kinderen is dat niet zo erg, maar voor ons is het meteen reden tot zorg en in die gevallen moet hij dus worden opgenomen. Hij krijgt dan een sonde met voeding en/of een infuus met glucose zodat hij genoeg voedingsstoffen in zijn lijfje heeft.

Roan heeft een aangepast voedingsschema en moet bepaalde hoeveelheden voeding eten op bepaalde tijden. Hij mag ook weer niet te veel eten, omdat hij geen vet kan verbranden. Dan kan hij overgewicht gaan ontwikkelen. We moeten hem dus elke dag goed in de gaten houden en dat is soms best even zoeken. Als hij veel beweegt, heeft zijn lijfje meer energie en dus eten nodig. Daar moeten we een weg in vinden samen. Gelukkig snapt hij zelf ook steeds beter dat hij goed moet eten, maar net als elk ander kind van 2,5 jaar weigert hij ook weleens te eten. Gisteravond nog, toen belde mijn vriend dat Roan niet wilde eten. Dat bezorgt ons meteen stress. Ik ben naar huis gekomen en bij mij at hij gelukkig wel.

Een aangepast voedingsschema en een noodprotocol

In de gevallen dat hij echt niet wil of kan eten, hebben we een noodprotocol klaarliggen. Sowieso krijgt hij dagelijks medicatie die ervoor zorgt dat de juiste voedingsstoffen op de juiste plek terecht komen. Eet hij niet, dan proberen we eerst een speciale voeding te geven. Dat is te vergelijken met druivensuiker en dat doen we door zijn drinken. Dit zorgt ervoor dat er heel langzaam koolhydraten worden afgegeven aan zijn lichaam drie uur lang. Dan ben je weer even uit de gevarenzone. Ook in de nacht moeten we dit dan geven, maar niet langer dan drie dagen. Eet hij dan nog steeds niet, dan moet hij alsnog opgenomen worden.

Die eerste jaren waren pittig. Ook ‘s nachts moesten we Roan om de paar uur voeden, eigenlijk mogen we hem pas net tot twaalf uur lang door laten slapen. Maar dat moest echt opgebouwd worden, dus de afgelopen 2,5 jaar hebben we weinig slaap gehad. Corona was voor ons een zegen wat dat betreft. Mijn vriend is gymdocent en was dus thuis. Daardoor konden we alles samen oppakken en ook nog overdag rustmomenten nemen. Roan was heel makkelijk: we gaven hem een fles en die dronk hij slapend op. Daarna legden we hem terug in zijn bedje en sliep hij verder.

Nu pas komt het besef. In het begin sta je op overleven. Je hebt een kindje waar je heel veel van houdt en heel blij mee bent, maar je hele leven staat op z’n kop. Alles draait om hem en de metabole ziekte en dat is niet altijd makkelijk. Ergens moet je onbewust toch verwerken dat je niet het leven hebt dat je dacht te gaan hebben, met een gezond kindje. En ook voor zijn grote zus is het soms lastig. We moeten vaak naar het ziekenhuis en dat is voor haar natuurlijk ook niet leuk.

Een metabole ziekte drukt een stempel op je leven, maar we vinden onze weg hier wel in

Ons hele leven is ingericht rondom Roan en dat betekent dat we vaak moeten aanpassen. Zo kom ik weleens alleen op een verjaardag aan, als Roan die dag al te veel prikkels heeft gekregen. Want te veel prikkels werken weer door in dat hij niet voldoende slaapt en dat kan er weer voor zorgen dat hij niet eet… Niet iedereen snapt dat, we zijn dan ook wel vrienden verloren. Het drukt een stempel op je leven, maar ik ben geen klager en we zijn er zelf inmiddels helemaal aan gewend. Ik merk ook dat andere dingen niet meer zo belangrijk zijn. Zo zou ik echt nooit mijn kind voor de televisie laten eten, maar als dat ervoor zorgt dat Roan eet, dan zit hij lekker voor de tv. We vinden onze weg hier wel in.”

De zoon van Heleen heeft TOS: ‘We hadden het idee dat we alles fout deden’