Lise Steegmans Opvoeding 27 aug 2023, 08:02

Leestijd: 7 minuten

Jennifers dochter heeft een zeer zeldzame ziekte: ‘Ze is de enige in Nederland die dit heeft’

Jennifers dochter Jayla heeft als enige in Nederland de zeldzame ziekte SYT1. Daardoor is Jayla ernstig meervoudig beperkt (EMB), kan ze niet praten en lukt lopen en staan niet zonder ondersteuning. Toch is de 10-jarige Jayla altijd vrolijk. „Door haar genieten we puurder van de kleine dingen.”

Met het vrolijke Instagram-account van Jayla wil Jennifer laten zien wat er allemaal wél mogelijk is in het leven van een kind met EMB.

Met een gezonde baby naar huis

Jennifer had een rooskleurige zwangerschap, totdat bij de twintigweken-echo bleek dat Jennifer’s dochter een groeiachterstand van drie weken had. Tegen de verwachting van de artsen in, kon Jennifer haar kindje dragen tot 37 weken. Ze werd ingeleid, beviel en werd een dag later met een gezonde baby naar huis gestuurd. Toch wist Jennifer, die al een dochter van 14 maanden had, meteen dat er iets mis was met Jayla. „Ze maakte geen contact, ze sliep meer dan 23 uur per dag, ze reageerde niet op licht en geluid. Soms was ze zo slap als een pop, soms zo stijf als een plank.”

Jennifer klopte aan bij het consultatiebureau en bij de huisarts, maar niemand zag wat zij zag. „Alle dokters die ik heb gezien, zagen de groeiachterstand en de vroege bevalling als oorzaak. ‘Ze moet gewoon nog even bijkomen’, was wat ik te horen kreeg. ‘Maakt u zich geen zorgen’, zeiden ze keer op keer.” Dat dreef Jennifer tot waanzin. „Ik vroeg me echt af of ik gek werd. Als er niets met Jayla was, dan moest er wel iets mis met mij zijn.”

Een medische molen

Uiteindelijk is Jennifer op eigen initiatief naar het Sophia‎ Kinderziekenhuis gestapt. „Binnen vijf minuten zagen ze dat het helemaal niet goed ging met Jayla. Ze was toen al vijf maanden oud. En pas toen begon de medische molen. We wisten helemaal niets. We dachten zelf aan een koemelkallergie. Die heeft ze ook, maar dat bleek het minst erge te zijn.”

View this post on Instagram

A post shared by Jayla Schwarze💗 (@happyjayla)

SYT1

Pas vier jaar later volgt de definitieve diagnose van Jayla: ze heeft het zeer zeldzame SYT1, dat op dat moment nog maar bij één ander kindje in de wereld is gediagnosticeerd. „Ik had inmiddels iedere ziekte, iedere syndroom gegoogeld. Maar hier had ik niets over kunnen vinden, want dit bestond nog niet. SYT1 is een afwijking in haar DNA en het heeft te maken met eiwitten. Meer dan dat kan ik er niet over zeggen, want meer dan dit is er niet over bekend. Haar DNA zit gewoon anders in elkaar.” Inmiddels is SYT1 bij een aantal andere kinderen vastgesteld, maar Jayla is nog steeds de enige in Nederland. Over het verloop van Jayla’s ziekte is niets bekend.

Zuurstoftekort

Naast de zeldzame ziekte heeft Jayla ook cerebrale parese, beter bekend als zuurfstoftekort, dat ze opliep tijdens de zwangerschap en misschien ook tijdens de bevalling. Hierdoor heeft Jayla een hersenbeschadiging. Ook heeft Jayla moeilijk instelbare epilepsie, een slikstoornis, visuele stoornis (cvi) en een ernstige slaapstoornis.

Hoewel 83 procent van de ouders van een kind met een beperking uit elkaar gaan, blijven Jennifer en Richard bij elkaar. „De eerste maanden stonden we er allebei anders in. Ik zocht alles op, hij vertrouwde op de artsen. Gelukkig konden we altijd goed met elkaar praten. Uiteindelijk heeft het ons sterker gemaakt: als je dit aan kunt, dan kun je samen de wereld aan. Het scheelt misschien ook dat wij al een hele goede basis hadden, wij zijn namelijk al vanaf onze middelbareschooltijd samen.”

View this post on Instagram

A post shared by Jayla Schwarze💗 (@happyjayla)

Een ander, nieuw leven

Na de diagnose besluiten ze hun leven om te gooien. Een mooi huis, met mooie spullen en de nieuwste televisie, het doet er niet meer toe. Ze verhuizen naar een andere woning die ze helemaal hebben verbouwd voor hun rolstoelgebonden dochter en delen hun leven anders in. „We willen ervaringen opdoen en herinneringen maken met ons gezin.” Jennifer en Richard proberen een ouder- kindgroep voor kinderen met een beperking in een revalidatiecentrum, maar dat bleek al snel niets voor Jayla. Jennifer, die zelf werkt in het onderwijs, en Richard besluiten om Jayla 24 uur per dag thuis te houden en zelf te verzorgen.

„In het begin draaide de medische molen nog op volle toeren. Fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, allerlei specialisten kwamen aan huis en dan waren er ook nog alle afspraken in het ziekenhuis en de opnames niet te vergeten. Jayla werd geleefd. Wij werden geleefd. Bovendien raakte Jayla hierdoor vermoeid, waardoor ze vaak zomaar in slaap viel om vervolgens heel lang niet wakker te worden. Dan is oefenen met een therapeut op een vast tijdstip wel lastig.” Nu oefenen Jennifer en Richard zelf met hun dochter wanneer zij fit genoeg is.

Jayla’s structuur

„We besloten om Jayla’s tempo aan te houden. We lieten ons leven bepalen door alle afspraken die moesten, terwijl het voor Jayla zelf weinig opleverde. Toen zijn we gaan kijken: wat vinden we echt belangrijk? De logopedie, die al jaren geen resultaat opleverde, hebben we als eerste geschrapt. En vanaf daar zijn we verder gaan kijken, waar maken we Jayla nou echt gelukkig mee?”

Dat inzicht leidt tot een geheel nieuw, anders leven. „We hebben er bewust voor gekozen om Jayla’s structuur te volgen. Ze heeft een ernstige slaapstoornis, waardoor ze 36 uur wakker kan zijn om vervolgens 24 uur te slapen. Een dag- en nachtritme ontbreekt volledig. Inmiddels zijn we zover dat Jayla met behulp van medicijnen gaat slapen en wordt gewekt. Maar als er haar ritme is verstoord, bijvoorbeeld door buikpijn, dan gaat ze daar vrij makkelijk doorheen. We doen alles op ons eigen tempo, als we een rotnacht hebben gehad doen we lekker rustig aan.”

View this post on Instagram

A post shared by Jayla Schwarze💗 (@happyjayla)

Nu is Jayla 24 uur per dag thuis en verdelen Richard en Jennifer de zorg. „In het begin ben ik gestopt met werken om de verzorging, verpleging en begeleiding volledig op me te nemen. Ook mijn man is minder gaan werken zodat we alles goed samen kunnen verdelen. Sinds vorig jaar ben ik weer begonnen als zzp-er in het onderwijs en nu sta ik twee dagen per week voor de klas.” Op die dagen is Richard thuis, die net als Jennifer de volledige zorg voor hun lieve Jayla op zich neemt.

Jayla kan thuis ook spelen in haar eigen ‘snoezelkamer’. Daar vind je een aquarium, een ballenbak, fijne verlichting, spiegels, knuffels en een bubbelpaal, alles om de zintuigen van het tienjarige meisje zo aangenaam mogelijk te prikkelen. „Daar kan ze relaxen en tot rust komen.” Kinderen heeft Jayla ook om zich heen, zo heeft ze haar lieve grote zus Joëlla (11) en haar net zo lieve jongere broertje Jayce (5). Neefje en nichtje en vriendjes en vriendinnetjes van haar zus en broertje komen ook bij hun thuis en Jayla geniet van alle aandacht.

Naar de zon

Wandelen, fietsen met de rolstoelfiets, schommelen, het gezin onderneemt van alles – maar wel op het tempo van Jayla. „Jayla kan hier niets aan doen. Daarom hebben we besloten om haar met ons gezin zo veel mogelijk te laten genieten van het leven. Dat is ook de reden dat we vaak de zon opzoeken. Vliegen met een rolstoel en heel veel medische bagage ziet dit gezin niet als een beperking, maar als een uitdaging. Jayla was iedere winter ziek en is vaak opgenomen in het ziekenhuis. Sinds de arts vertelde dat ze baat heeft bij een tropisch klimaat, zijn we gaan overwinteren op Curaçao. Eigenlijk zouden we zo naar het buitenland willen verhuizen, maar vanwege het goede zorgstelsel, de medicatie en de sondevoeding zijn we gebonden aan Nederland.”

„Met ons Instagram-account willen we laten zien aan ouders die misschien net een diagnose hebben gehad, dat het leven niet ophoudt als je kind een beperking heeft. Er is nog veel mogelijk, alleen op een andere manier. Het één is niet beter dan het ander. Misschien genieten we nu wel puurder dan voorheen van kleine dingen. Dat heeft Jayla ons geleerd. Het heeft ons leven veranderd, absoluut, in positieve zin.”

Wil je Jayla en haar familie blijven volgen? Dat kan hier. 

Janne (36) moest aan haar peuter uitleggen dat ze kanker had: ‘Mijn borst is ziek’

Reacties