JMouders.nl Health & mind 24 aug 2021, 19:14

Leestijd: 6 minuten

Het zoontje van Janne heeft microcefalie: ‘Toen de arts de diagnose stelde, stortte onze wereld even in’

Tijdens de zwangerschap van Janne Schuijn bleek dat het hoofdje van haar baby achterbleef in groei. Ze vertelt ons over de diagnose ‘microcefalie’ en de verdere ontwikkeling van haar zoon Caiden.

„Woonachtig in Zwolle met mijn vriend Felipe en hard werkend aan mijn eigen bedrijf in Mindsetcoaching, waren Felipe ik ontzettend blij toen in 2017 bleek dat we ons eerste kindje verwachtten!”, begint Schuijn.

Microcefalie

„De eerste helft van de zwangerschap bracht behoorlijk wat kwaaltjes met zich mee, maar dat kon de blijdschap rondom de aanstaande geboorte van ons zoontje zeker niet drukken. Bij de 20-weken echo veranderde er echter iets. Caiden, onze zoon, werd na onderzoek helemaal goedgekeurd, met de kanttekening dat zijn hoofdje iets kleiner dan gemiddeld leek te zijn.”

We werden voor een vervolgonderzoek doorgestuurd naar het ziekenhuis, waar de metingen opnieuw werden verricht. Ook hier gaven de specialisten aan dat het hoofdje achter bleef in groei. Wat dat zou kunnen betekenen voor de rest van zijn ontwikkeling tijdens de tweede helft van de zwangerschap, kon niemand toen zeggen.

De mogelijkheid bestond dat het hoofdje qua omvang de achterstand nog in zou halen. Pas na de bevalling zou echt goed gekeken kunnen worden in hoeverre de groei achtergebleven zou zijn.

De tweede helft van mijn zwangerschap bestond uit onzekerheid en meerdere metingen, waarop steeds weer de groeiachterstand van het hoofdje zichtbaar werd. De gynaecoloog bleef in afwachtende termen praten, maar we zagen wel dat hij het woord ‘microcefalie’ opschreef.

Voor ons was dit destijds een totaal onbekende term. Thuis zijn we dit direct gaan googelen, en de foto’s en informatie die we vonden waren zonder meer schokkend. We lazen constant over microcefalie in combinatie met Zika, met verschrikkelijke gevolgen voor de baby’s. Dit overlegden we met de kinderarts, maar die besloot dat een Zika-test in ons geval absoluut niet nodig was. Zowel ik als Felipe waren in de afgelopen tijd niet in een risicogebied geweest.

Er werd besloten om verder genetisch onderzoek te doen nadat Caiden was geboren zodat er een eventuele diagnose vastgesteld kon worden. Ook zouden we een aantal weken na de geboorte een eerste afspraak hebben bij de kinderarts.”

De geboorte

„Hoewel Caiden mijn eerste kindje is, verliep de bevalling denk ik net zoals die zou gaan bij elk ander kindje. Caiden werd geboren, gedroeg zich precies zoals elke andere newborn en Felipe en ik waren direct smoorverliefd op ons lieve kereltje.”

Zijn te kleine hoofdje was voor hen bijna onzichtbaar. „We zagen echt alleen onze wolk van een baby. Toch vroegen we na een aantal dagen aan de verloskundige om zijn hoofdje op te meten. Dit bleek een omtrek te hebben van 29,5 centimeter.
Internet leerde ons dat het gemiddelde bij pasgeboren babies rond de 34 centimeter ligt. Caiden’s hoofdje was dus een heel stuk kleiner. Met deze vaststelling besloten we de afspraak bij de kinderarts te vervroegen.”

„Op het moment dat we bij hem de kamer in stapten, zei hij eigenlijk direct: ‘Dit lijkt sterk op microcefalie, dit is niet goed’. Toen stortte onze wereld wel in.”

„De kinderarts vertelde ons dat microcefalie eigenlijk letterlijk ‘klein hoofd’ of ‘kleine hersenen’ betekent. Het is meestal ook geen op zichzelf staande aandoening, maar juist vaker een gevolg van een syndroom of andere afwijking waardoor de hersenen zich niet goed ontwikkelen. En omdat de hersenen zich niet goed ontwikkelen, blijft de schedel kleiner.

Meerdere onderzoeken volgden dus. Een MRI bevestigde het vermoeden. Vooral de linkerhelft van de hersenen van Caiden was slecht ontwikkeld en ook de structuur van zijn hersenen was gladder dan dat het normaal gesproken zou moeten zijn. Wat echter opvallend was, was dat er bij Caiden geen andere afwijkingen werden gevonden.

Tot op heden kunnen we dus alleen vaststellen dat hij microcefalie heeft. Hier bestaan enorm veel verschillende varianten van. De variant die hij heeft is type 5, autosomaal-recessief. Dit betekent dat Caiden microcefalie heeft opgelopen doordat zowel ik als Felipe drager zijn van het ASPM-gen.

Het is zo zeldzaam, dat we hier allebei geen weet van hadden. Dit type microcefalie komt zo weinig voor in Nederland, dat er ontzettend weinig te zeggen is over Caiden’s vooruitzichten. Het enige wat kinderartsen erover kunnen zeggen, is dat kindjes met dit type microcefalie zich motorisch vaak relatief goed kunnen ontwikkelen, maar dat er op mentaal vlak vaak achterstanden waarneembaar zijn. Maar ook hierin wordt slechts gekeken naar gemiddelden.”

Caiden’s ontwikkeling

„We hebben dus eigenlijk geen idee hoe de ontwikkeling van Caiden zal verlopen. Ergens is dit verschrikkelijk moeilijk, omdat je je als ouder graag op alles wilt voorbereiden en je kind bij voorbaat in alles wil kunnen ondersteunen. Anderzijds is het soms ook fijn, want het ‘niet weten’ laat ruimte voor hoop en Caiden’s eigen ontwikkeling.

Een behandeling voor microcefalie bestaat dus ook niet, maar met dingen als fysiotherapie, logopedie en andere behandelingen proberen we zijn ontwikkeling zoveel mogelijk te ondersteunen. We laten hem bijvoorbeeld heel veel luisteren naar klassieke muziek en lezen hem heel erg veel voor, in de hoop zijn hersenen op die manier te stimuleren. Dat gaat tot nu toe goed.

Caiden is een enorm lief jongetje met bergen energie. Hij is soms behoorlijk wild en heeft absoluut een eigen willetje. Dat vinden we prachtig om te zien. Toch zien we soms wel verschillen tussen Caiden en andere kindjes. Het is lastig om uit te leggen, maar Caiden lijkt zich soms minder natuurlijk te bewegen. Alsof bepaalde handelingen die bij andere kindjes automatisch gaan, hem meer moeite kosten. Hij laat zich daar echter niet door remmen. Als hij wat wilt, dan zorgt hij dat hij het krijgt!

Caiden’s verdere ontwikkeling is dus onzeker. Elke vier maanden zien we de kinderarts die zijn ontwikkeling in de gaten houdt. Door de microcefalie loopt hij bijvoorbeeld een groter risico op epilepsie. Dit houden we goed in de gaten.

Maar het feit blijft: we kunnen pas inschatten in hoeverre microcefalie Caiden’s leven zal beïnvloeden zodra zich symptomen voordoen. Zal hij bijvoorbeeld ooit echt goed kunnen lopen of praten? Dat is nu nog moeilijk te zeggen. Tot op heden doet hij het ontzettend goed. We proberen hem in alles te ondersteunen om ervoor te zorgen dat hij zijn leven op de meest fijne manier kan leiden. Vooralsnog is Caiden een ontzettend blij en gelukkig kind, en dat is voor ons het belangrijkste.”

Embryoselectie

„Omdat zowel ik als Felipe drager zijn van het zeldzame ASPM-gen, hebben onze kinderen 25 procent kans om microcefalie te krijgen. En zelfs als het kindje dit niet heeft, heeft het alsnog 50 procent kans om drager van dit gen te zijn. Hij of zij zal het dan alsnog door kunnen geven.

Dit is een risico dat wij niet willen lopen. Een volgende natuurlijke zwangerschap is voor ons dus geen optie. Middels embryoselectie kunnen we de risico op een kindje met microcefalie nagenoeg helemaal elimineren.”

Wil je meer weten over Janne, Caiden en haar werk? Volg haar dan op Instagram.

Waarom sommige mensen nóóit sorry kunnen zeggen