Roos Ravensbergen Lifestyle 24 dec 2023, 08:01

Leestijd: 10 minuten

Majories man kan door erfelijke ziekte CADASIL elk moment overlijden: ‘Gebeurt zoveel achter de voordeur’

In onze nieuwe rubriek Leven op z’n kop gaan we in gesprek met mensen die iets hebben meegemaakt wat de koers van hun leven drastisch veranderde. Een tragisch ongeluk, afkicken van een verslaving of het verlies van een kind. Deze week: Majorie (43), wiens man de erfelijke ziekte CADASIL heeft, waardoor hij ‘op elk moment’ kan overlijden.

Naam: Majorie
Leeftijd: 43
Gebeurtenis: haar man heeft CADASIL, een erfelijke ziekte, waardoor hij ‘elk moment’ kan overlijden
Levensmotto: maak van elke dag een feestje

Leven op z’n kop: Majories man kan door CADASIL elk moment overlijden

Majorie (43) en haar man Marcel (50) zijn nog niet zo heel lang samen als zij merkt dat er ‘een zwarte vlek’ is waar zij niet bij kan komen. Als er een gesprek over zijn moeder begint, kan zij naar eigen zeggen nooit vragen stellen. Achteraf blijkt dat dat komt omdat er een erfelijke ziekte in de familie zit, die Marcels moeder ook had. Het gaat om CADASIL, een relatief onbekende ziekte met een enorme impact.

Nu, jaren later, blijkt dat Marcel de ziekte ook heeft én is die ook al tot uiting gekomen. Majorie verandert van partner naar mantelzorger en ziet haar man nu als iemand ‘met steeds meer kinderlijk gedrag’. „Alleen naar sport lopen lukt bijvoorbeeld wel, maar je moet dan wel zijn tas controleren”, beschrijft ze het. „Laatst had hij per ongeluk een lelijk shirtje van mij meegenomen en had hij een keer geen sportschoenen mee.”

Terug naar het begin van hun relatie, een aantal maanden voordat ze zouden trouwen. Een vriend van Marcel maakt een opmerking wat Majorie er eigenlijk van vindt dat er een erfelijke ziekte in de familie zit. Majorie: „Marcel had het op dat moment al zo diep weggestopt, dat hij daar eigenlijk zelf niet meer over nadacht. Ik wist nog helemaal van niks. Het was altijd het onbesproken woord.”

„Op een gegeven moment zei Marcel dat hij me wel iets moest vertellen, maar hij bleef maar huilen. Hij kon niet meer praten en we zijn gaan slapen, de volgende dag gingen we allebei naar ons werk. Op een gegeven moment dacht ik ‘dit is ook te gek voor woorden, ik bel hem nu op, hij zegt al z’n afspraken maar af, en dat doe ik ook en we gaan gewoon praten. Hoe lang het duurt, maakt me niet uit’.”

‘Je kunt nu nog bij me weg’

„In eerste instantie zei hij ‘hoe zou je het vinden als je later alleen achter een kinderwagen loopt?'”, vertelt Majorie. Uiteindelijk komt de aap uit de mouw en blijkt dat het om een vrij onbekende ziekte gaat, CADASIL, die Marcel zelf ook zou kunnen hebben. Op dat moment wil Marcel nog niet weten of dat inderdaad zo is of niet. „Marcel zei: ‘Je kunt nu nog bij me weg, dus doe dat ook. Ik had eigenlijk gewild dat ik je nooit had leren kennen, want dan hadden we die keuze niet hoeven te maken en had ik je niet zoveel pijn gedaan'”, herinnert Majorie zich goed van dat gesprek. „Maar goed, als je echte liefde hebt, dan overwint dat alles, zeggen de sprookjesboeken weleens. Over de ziekte was weinig bekend, we wisten allebei niet wat het precies was.”

Om meer te weten te komen, doet Majorie onderzoek en belt ze allerlei mensen. Het blijkt dat een professor in Leiden onderzoek doet naar de ziekte én dat zij nog bloed heeft van Marcels moeder. Zij had dus meegedaan aan het onderzoek. Majorie: „Op een gegeven moment zijn we over kinderen gaan nadenken, maar ik wilde een kind dit niet aandoen. Wij hebben deze kennis, zijn ouders hadden die niet. Ik kon er niet mee leven dat mijn kinderen de ziekte zouden hebben.”

Uiteindelijk nemen ze de kans toch, met in het achterhoofd dat zwanger worden misschien überhaupt niet zou lukken, maar blijkt Majorie snel zwanger. Er is een test beschikbaar om bij een ongeboren kind te zien of het CADASIL heeft of niet. Maar omdat Marcel niet wilde weten of hij de ziekte had, was dat lastig. Uiteindelijk laat hij zich dan toch testen, waarna blijkt dat hij, maar óók hun ongeboren dochter de ziekte heeft. Ze besluiten de zwangerschap af te breken.

„Het ging allemaal in stilte. Marcel wilde nooit dat iemand van de ziekte afwist, en daar ging ik ook vrijwillig in mee. Maar dat betekent ook dat mensen niet wisten dat ik überhaupt een zwangerschap had afgebroken, laat staan waardoor. We hebben haar wel kunnen overdragen aan de wetenschap, dat was heel bijzonder. Daardoor kwam er ook nieuwe subsidie vrij voor onderzoek.” Uiteindelijk worden Majorie en Marcel ouders van twee gezonde jongens, die nu 18 en 14 zijn.

Gezin blijft positief

CADASIL kwam bij Marcel een aantal jaar geleden tot uiting, maar het leek eerst een burnout of symptomen van overspannen zijn. „Het was in covid-tijd en hij was ontzettend druk”, herinnert Majorie zich. „We dachten eigenlijk dat het een soort overwerkte stressaanval was. Hij praatte moeilijk, was ineens heel moe. Hij wilde er eigenlijk niks van weten, want hij werkte dag en nacht.” Als Marcels gezicht op een gegeven moment half verlamd raakt, schakelen ze de huisarts in. „Hij zei dat het een vorm van CADASIL is. Wij stonden er zelf heel nuchter in. Het zal wel een keer gebeuren, dachten we, dus dat merken we vanzelf wel.”

Verder noemt Majorie dat haar man soms schokken had, voorlopers van epilepsie. Daarbij komt hij soms dagenlang niet of moeilijk uit zijn woorden. Nu wordt de ziekte steeds meer merkbaar. „Een aantal weken geleden kwam hij thuis en zei hij ‘nou zeg, deze week rijdt iedereen tegen mij aan op de fiets'”, grinnikt Majorie als ze erover vertelt. Het gezin blijft positief en maakt van sommige dingen ook vooral een grapje, een manier om ermee om te gaan. „Dan zegt een van mijn zoons ‘nou pa, misschien heeft dat meer met jouw coördinatie te maken’.”

‘Mama, ik kan het niet meer’

Eén van de lastigste dingen van CADASIL is dat iemand niet meer is wie hij of zij was. Bij de ziekte hoort namelijk ook vasculaire dementie. „Marcel was altijd heel positief. Hij is heel negatief geworden, hij heeft vasculaire dementie, epileptische aanvallen, Parkinson kan op de loer liggen. Je ziet een gewoon persoon, maar daarachter gebeurt heel veel.” Voor de buitenwereld is dat echter niet altijd zo duidelijk als voor zijn gezin. „Onze zoon was afgelopen weekend jarig, en dat hebben we klein gevierd, want te groot gaat voor Marcel ook niet. Dan zit hij met iemand te praten en die komt daarna naar mij toe en zegt ‘goh gaat echt goed hè, met Marc’. En dan denk ik ja, je wilt het niet weten. Ik moet constant uitleggen wat er achter de voordeur gebeurt. Elke dag is een strijd.” Wel noem Majorie dat antidepressiva hielpen bij het minderen van Marcels negatieve uitingen.

Maar dat die strijd niet alleen achter de voordeur plaatsvindt, illustreert Majorie met een voorbeeld. „We gingen onlangs naar een kerstmarkt en dat moet leuk en gezellig zijn, maar Marcel zegt dan alleen maar negatieve dingen. Dat wil hij zelf ook niet. Bij onze jongste knapte er ineens iets, hij stond tussen de menigte te brullen. En dat is een gozer die ik op zijn 6de voor het laatst heb zien huilen, toen hij van z’n fiets viel. Hij zei alleen maar herhaaldelijk ‘mama ik kan het niet meer, ik kan het echt niet meer’. Dat gaat door merg en been.”

Soms zijn de dingen die Marcel doet ook niet gepast, vertelt Majorie. Ze heeft moeten leren om het anders te zien en „geen plaatsvervangende schaamte” te hebben. „Maar natuurlijk heb je dat soms wel”, legt ze uit. „Marcel is financieel directeur geweest van een heel groot bedrijf en heeft voor miljoenen garant gestaan, en nu hebben we moeten zeggen dat de bankapp en zijn pas zijn afgenomen, omdat hij er niet meer mee om kan gaan.”

‘Je partner is je partner niet meer’

„Je merkt de ziekte dagelijks in alles terug. Marcel was heel verzorgd, hij droeg een pak en stropdas, had verzorgde handen en nagels, ging eens in de drie weken naar de kapper, zo’n persoon. Nu zitten we bijvoorbeeld te eten en zie ik dat hij een trui aanheeft die hij al twee weken draagt. Je ziet toch zelf dat je een ranzige trui aanhebt? Maar dat ziet hij niet. En kijk je naar z’n nagels, heeft ie gewoon rouwrandjes. Niet alleen innerlijk is het een anders persoon geworden, maar waar je naar kijkt ook. Zo ben je wel al afscheid aan het nemen van wat er was. De liefde wordt niet minder, maar wel anders.”

Zo noemt Majorie dat de verhouding tussen haar en Marcel anders is. „Je partner is je partner niet meer, dat valt weg. De vader en je sparringspartner in het opvoeden, ben je ook kwijt aan het raken.”

‘We weten niet wanneer Marcel overlijdt’

„We maken wel geintjes en proberen het positief te houden, maar we weten niet wanneer Marcel overlijdt. Het kan zijn dat ik na dit telefoontje naar beneden kom, en hij dood in de stoel zit.”
Dr. Saskia Lesnik Oberstein over de ziekte: „CADASIL is een erfelijke ziekte van de kleine slagadertjes. In de loop van het leven hoopt een eiwit zich op in de wand van de kleine slagadertjes. Dat gebeurt in alle kleine slagadertjes van het lichaam, maar alleen de hersenslagadertjes hebben er last van. Daarom beperken de problemen bij mensen met CADASIL zich tot de hersenen. Het hersenweefsel ontvangt chronisch te weinig bloedtoevoer.”

Majorie: „Het blijkt dat er veel meer mensen zijn die CADASIL hebben dan gedacht. Het begint vaak met symptomen van een burnout of overspannen zijn. Weinig huisartsen herkennen het, daarom moet het juist bekender worden. Als mensen dit weten, kunnen ze veel sneller onderzoeken of het familiair is. Het kan ook beginnen met erge migraine met aura. Hoeveel mensen hebben dat wel niet? Dat hoeft niet te betekenen dat iedereen dan CADASIL heeft, maar het kan één van de symptomen zijn.”

Boek over CADASIL

Het stel heeft ook een boek geschreven, juist om CADASIL bekender te maken en lotgenoten te helpen. „Het boek begon met afscheidsbrieven die Marcel schreef voor de jongens als hij op reis was voor z’n werk, omdat we niet wisten wanneer hij zou overlijden”, vertelt Majorie. „Dat werden er zoveel, dat we dachten ‘hier moeten we een boek van maken’. Doordat ik niks kon delen van wat ik meemaakte, al op 25/26-jarige leeftijd, en dat zo ingrijpend was, ben ik gaan schrijven. Dat hebben we allemaal nog, dus op een gegeven moment besloten we dat uit te brengen. Ik gun het niemand wat ik heb moeten meemaken, dat het zo onbekend is en ik niet wist waar ik heen moest, ik kon met niemand praten.”

„Ik dacht: als er maar één iemand is, en dat heeft me in het zware schrijfproces ook geholpen, die er wat aan heeft, vind ik het genoeg. We kregen zoveel berichten van mensen die inderdaad zeiden ‘wauw, wat geweldig, ik dacht dat we er alleen voor stonden, het sterkt mij’. Er was een dame die ons mailde en zei ‘ik ga het boek niet lezen, want ik vind het te heftig, maar het staat wel in mijn kast. Als ik wakker word zie ik het boek, dat geeft me de kracht om op te staan’. Veel meer mensen moeten de naam CADASIL kennen”, besluit Majorie.

Chanice (31) is in haar jeugd seksueel misbruikt: ‘Had het weggestopt, maar na het ongeluk kwam alles naar boven’

Raisa (34) begon met het dragen van een hoofddoek: ‘Een man viel mij aan op straat, hij bleef maar schreeuwen’

Koen (34) was verslaafd: ‘Op dieptepunt 7 gram pure coke per dag’

Reacties